Перейти к содержанию

📍 ТАБЛИЦА про гены фолатного цикла

🖼 Прикрепленное изображение:

46_фолатный_цикл.jpg

Содержимое сообщения

(Текстовое описание отсутствует, в сообщении содержится прикрепленное фото)

📝 Расшифрованный текст документа / фото (46_фолатный_цикл.jpg)

ГЕН

MTHFR
(wemunenmempazudpo-

chonampedyxmaza)

ПОЛИМОРФИЗМ

МТНЕВ:677 С>Т

 АЛЛЕЛЬ

«НЕЙТРАЛЬНЫЙ»

сс

«РИСКА»

сл, т
Частота = 30-40%

ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОТИПА С
АЛЛЕЛЯМИ «РИСКА»

Снижение функциональной актив-
ности фермента. 3-х кратное по-
вышение риска кардиоваскуляр-
ных заболеваний в молодом воз-
расте, тромбоэмболии. Невына-
шивание беременности, поздний
тестоз,  презклампсиятслойка
плаценты. Антенатальная гибель
плода, задержка и дефекты вну-
три утробного развития плода.
Увеличение риска развития коло-
ректальной аденомы в 3 раза при
тенотиле ТТ. Риск развития рака

молочной железы. Усиление по-
бочных эффектов химиотерапии.

MTHFR:1298 A>C.

АА

АС, CIC
Частота ~ 20-30%

Снижение Функциональной ак
тивности фермента. Риск разви-
тия тромбозов. Невынашивание
беременности, поздний тестоз
При тенотипе СС — повышенный
риск эмбриональных опухолей.

wR
(B12-2aeucuman
`метионин-синтаза)

MTR:2756 A>G

АА

АС, GIG
‘Частота — 20-30%

‘Снижение функциональной актив-
ности фермента. Рост уровня го-
моцистеина в крови. Повышение
риска развития синдрома Дау-
на. Нарушение развития плода —
незаращение нервной трубки.

MTRR
(метионин-синтаза

`редуктаза)

MTRR:66 A>G

АА

АА, GIG
Частота = 40-50%

Chumenne функциональной ак-
тивности фермента. Рост уровня
томоцистеина в крови. Дефекты
развития нервной трубки. Усили-
вает патологический эффект, ас-
‘социированный с полиморфизма

ми генов MTHER и МТВ.