Перейти к содержанию

📍 ГЕНЕТИКА тромбофилия расшифровка

  • Telegram ID: 39328
  • Автор: Ольга Буйновская
  • Дата: 2025-06-03T10:44:27
  • Ссылка на сообщение: https://t.me/c/2619162585/39328

🖼 Прикрепленное изображение:

48_генетика_расшифровка.jpg

Содержимое сообщения

Вот еще мне прислали от генетика, думаю можно закрепить @oliagurzhiy

📝 Расшифрованный текст документа / фото (48_генетика_расшифровка.jpg)

Справочная информация

Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы МТНЕК(С677Т) (наследственная
гипергомоцистеинемия). Частота встречаемости гомозиготного носительства по данной мутации среди
белого населения планеты составляет от 5 до 12 %. Гетерозиготная мутация С677Т наблюдается у 50%
в популяции. Полиморфизм С677Т связан, по крайней мере, с четырьмя группами многофакторных

заболеваний: сердечно-сосудистыми заболеваниями (атеросклеротическое поражение сосудов,
атеротромбоза и его осложнений), дефектами развития плода (дефект развития нервной трубки),
колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичника.

Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR(A1298C) (тератогенный
фактор). У лиц, гомозиготных и гетерозиготных по данному варианту полиморфизма отмечается
некоторое снижение активности МТГФР. Это снижение обычно не сопровождается изменением уровня
гомоцистеина в плазме крови, однако сочетание мутантного аллеля Е429С с аллелем 677Т приводит к
снижению уровня фолиевой кислоты. При этом риск дефектов развития невральной трубки повышается
в 2 раза. Жизнеспособность плодов, имеющих одновременно обе мутации, также снижена. Назначение
фолиевой кислоты может значительно улучшить показатели риска последствий мутаций. Частота
встречаемости варианта С полиморфизма в популяции: С/С - 3-13%, А/С - 45-55%, преобладающий
генотип в популяции: А/А.

Полиморфизм гена метионинсинтазы MTR(A2756G). Ген MTR кодирует аминокислотную
последовательность фермента метионинсинтазы - одного из ключевых ферментов обмена метионина,
катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. В качестве
кофактора в этой реакции принимает участие витамин Biz (кобаламин). Полиморфизм гена MTR связан
с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин). В результате этой замены
функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у
плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.

Полиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы MTRR(AG6G) (тератогенный фактор). Ген
МТЕВ кодирует фермент метионинсинтазу редуктазу, участвующий в большом количестве
биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является
обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает
участие витамин Biz (кобаламин). Полиморфизм 122М А>С связан с аминокислотной заменой в
молекуле фермента МСР. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается,
что приводит к повышению риска нарушений развития плода — дефектов невральной трубки. Влияние
полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма 122М А>С гена
MTRR с полиморфизмом 677С-> Т в гене MTHFR риск увеличивается. Полиморфизм 122М A->G гена
MTRR также усиливает гипергомоцистеинемию, вызываемую полиморфизмом 677C-> Т в гене MTHFR.