Перейти к содержанию

📍 10 ФАКТОВ про кариотип

Содержимое сообщения

10 фактов о кариотипе 🧬

1️⃣ кариотип – это совокупность всех признаков набора хромосом (таких, как форма, размер, количество), которые присущи данному биологическому виду

2️⃣кариотип человека состоит из 46 хромосом: 22 пары аутосом (одинаковые у мужчин и женщин) и 1 пара половых хромосом

3️⃣яйцеклетка содержит 22 хромосомы и одну половую хромосому - Х, сперматозоид содержит 22 хромосомы и одну половую хромосому - либо Х, либо У

4️⃣при слиянии яйцеклетки и сперматозоида их генетический материал объединяется и получается будущий человек с 46 хромосомами

5️⃣пол будущего ребенка зависит от того, какую половую хромосому даст сперматозоид - если оплодотворение яйцеклетки происходит сперматозоидом с Х хромосомой, то будет девочка, если - с У хромосомой - будет мальчик

6️⃣в течение жизни кариотип человека не меняется

7️⃣хромосомы различаются по размерам и особенностям внутреннего строения, что позволяет при исследовании отличать одну хромосому от другой

8️⃣внутри каждой хромосомы находятся гены

9️⃣хромосомные аномалии - нарушение числа/структуры хромосом:

✅трисомия - появление одной лишней хромосомы (например, трисомия по 21 хромосоме - это синдром Дауна)

✅моносомия - недостаток одной из хромосом, например кариотип эмбриона 45 Х0 - отсутствие одной половой хромосомы (синдром Шерешевского- Тернера)

✅полиплоидия - когда набор хромосом удваивается или утраивается, то есть вместо набора 46 ХХ эмбрион имеет набор 69 ХХХ (причина, когда яйцеклетка оплодотворяется сразу двумя сперматозоидами, или возникает сбой в самом начале деления эмбриона)

✅транслокации - когда хромосомы внутри обмениваются между собой участками, бывают сбалансированные транслокации (о них человек может и не знать) и несбалансированные - при которых организм нежизнеспособен)

✅микроделеции — это потери маленьких участков хромосом - вызывают специфические генетические синдромы (синдром кошачьего крика - делеция 5 хромосомы)

1️⃣0️⃣ 75-80% ранних потерь беременности обусловлены хромосомой патологией эмбриона (выкидыши, неразвивающаяся беременность)

‼️ Когда нужно определить свой кариотип:

Оба супруга:

✅ при привычном невынашивании беременности в супружеской паре ( 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в сроке до 22 недель)

✅ повторные неудачные попытки переноса эмбрионов без ПГТ и при исключении патологии полости матки/эндометрия

✅ рождение в семье детей с генетическими нарушениями

Женщина:

✅ аменорея (отсутствие менструации в течение жизни)

✅ наличие в анамнезе у женщины или ее близких родственников случаев врожденных пороков развития и хромосомных болезней

Мужчина: ✅наличие в анамнезе у мужчины или его близких родственников случаев врожденных пороков развития и хромосомных болезней

✅ концентрация сперматозоидов в эякуляте менее 10 млн/мл

✅азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте)

Для проведения анализа сдается кровь из вены в любой день цикла

маясина_прогенетику